2022年三代試管嬰兒技術NGS——解密：第三代試管嬰兒技術又稱胚胎植入前遺傳學診斷（PG），是指在胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質進行分析，診斷是否有異常。它可以很好地篩選健康胚胎進行移植，有效防止遺傳病的產生；那具體的內容是啥樣的？來跟一起看看吧：2022年三代試管嬰兒技術NGS。

2022年三代試管嬰兒技術NGS

1，應用于PGS的技術主要有兩個方面：

（1）活檢技術，包括第一、第二極體活檢、卵裂球細胞活檢、滋養外胚層細胞活檢等；

（2）遺傳學分析技術，包括熒光原位免疫雜交技術（FISH）、微陣列比較基因組雜交技術（aCGH）、單核苷酸多態性分析技術（aSNP）、實時熒光定量PCR技術（realtimepolymerasechainreaction,rtPCR）、二代測序技術（NGS）等。

2，活檢技術

①極體活檢

第一極體，產生于第一次減數分裂，其內包含與卵母細胞相對應的遺傳物質，通過第一極體活檢可間接對卵母細胞進行遺傳學分析，以此預測早期胚胎中來源于母體的遺傳物質。

第二極體，產生于第二次減數分裂，通過第二極體活檢可用于驗證檢測到的染色體異常，以及在第二次減數分裂中產生的錯誤。

②卵裂期胚胎活檢與囊胚期胚胎活檢

目前，在3卵裂期胚胎提取1-2個卵裂球細胞進行活檢，或在5/6囊胚期胚胎提取4-8個滋養外胚層細胞進行活檢在臨床上的應用最多，

3，遺傳學分析技術

隨著現代分子生物學的發展，運用于PGS的遺傳學分析技術也在不斷更新；由最初的PCR僅能檢測單位點的突變，發展到FISH技術，可以檢測少數染色體，后來又出現芯片技術，可以檢測所有染色的數目及結構異常，到目前新興的二代測序技術，可同時進行染色體異常及單基因疾病的診斷。

①FISH技術：

熒光原位免疫雜交技術（FISH），是用于PGS的第一項遺傳學分析技術

FISH技術有很多劣勢：

首先，FISH技術僅能檢測有限數量的染色體，不能檢測全部染色體；

其次，雜交失敗或信號重疊、散射等因素都會影響空間分辨率，進而影響檢測結果的精確性。

②aCGH技術：

aCGH是第一項在全世界范圍內廣泛應用于PGS的技術，

aCGH的有效性已經過科學證實，具有較高的檢測精確度。并且其檢測效率較高，檢測速度較快，可在獲取活檢細胞后12h內得到檢測結果。

但是aCGH也有不足之處——首先，不可避免的存在等位基因脫扣以及優先擴增現象；其次，無法用于單親源性二倍體的檢測；

總結來說就是，aCGH不能完全規避風險，即使通過aCGH檢測，后期流產的風險仍然很高！

③NGS技術：

NGS的測序流程可以概括為文庫構建、上機測序、數據分析三大步驟，其測序的基本原理為，通過擴增胚胎的NA，將其與人類基因組圖譜相比較，從而測定特定的NA序列以及基因突變。

④NGS具有如下眾多優勢：

（1）NGS為一項高通量測序技術，可在一個實驗中實現多個樣本同時檢測，使得NA測序成本降低成為可能；

（2）隨著分辨率的提高，增強了對部分或節段性染色體非整倍體的檢測效率；

（3）動態范圍的增加，使得多細胞樣本的嵌合體檢出率增加；

（4）高度自動化，最大程度地減少了人為錯誤以及操作時間，使得檢測結果更加精確。

NGS技術一度被看作疾病預防最重要的科技突破，多種先天性以及遺傳性疾病檢測不僅可以大大降低疾病發生率，減少出生缺陷，還可以實現對疾病預測、預防、預警等。在給患者帶來更精確的檢測結果的同時，也能實現優生優育，提高試管嬰兒成功率。

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