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2022年三代試管嬰兒技術NGS

2022年三代試管嬰兒技術NGS——解密:第三代試管嬰兒技術又稱胚胎植入前遺傳學診斷(PG),是指在胚胎移植前,取胚胎的遺傳物質進行分析,診斷是否有異常。它可以很好地篩選健康胚胎進行移植,有效防止遺傳病的產生;那具體的內容是啥樣的?來跟一起看看吧:2022年三代試管嬰兒技術NGS。


2022年三代試管嬰兒技術NGS


1,應用于PGS的技術主要有兩個方面:


(1)活檢技術,包括第一、第二極體活檢、卵裂球細胞活檢、滋養外胚層細胞活檢等;


(2)遺傳學分析技術,包括熒光原位免疫雜交技術(FISH)、微陣列比較基因組雜交技術(aCGH)、單核苷酸多態性分析技術(aSNP)、實時熒光定量PCR技術(realtimepolymerasechainreaction,rtPCR)、二代測序技術(NGS)等。


2,活檢技術


①極體活檢


第一極體,產生于第一次減數分裂,其內包含與卵母細胞相對應的遺傳物質,通過第一極體活檢可間接對卵母細胞進行遺傳學分析,以此預測早期胚胎中來源于母體的遺傳物質。


第二極體,產生于第二次減數分裂,通過第二極體活檢可用于驗證檢測到的染色體異常,以及在第二次減數分裂中產生的錯誤。


②卵裂期胚胎活檢與囊胚期胚胎活檢


目前,在3卵裂期胚胎提取1-2個卵裂球細胞進行活檢,或在5/6囊胚期胚胎提取4-8個滋養外胚層細胞進行活檢在臨床上的應用最多,


3,遺傳學分析技術


隨著現代分子生物學的發展,運用于PGS的遺傳學分析技術也在不斷更新;由最初的PCR僅能檢測單位點的突變,發展到FISH技術,可以檢測少數染色體,后來又出現芯片技術,可以檢測所有染色的數目及結構異常,到目前新興的二代測序技術,可同時進行染色體異常及單基因疾病的診斷。


①FISH技術:


熒光原位免疫雜交技術(FISH),是用于PGS的第一項遺傳學分析技術


FISH技術有很多劣勢:

2022年三代試管嬰兒技術NGS


首先,FISH技術僅能檢測有限數量的染色體,不能檢測全部染色體;


其次,雜交失敗或信號重疊、散射等因素都會影響空間分辨率,進而影響檢測結果的精確性。


②aCGH技術:


aCGH是第一項在全世界范圍內廣泛應用于PGS的技術,


aCGH的有效性已經過科學證實,具有較高的檢測精確度。并且其檢測效率較高,檢測速度較快,可在獲取活檢細胞后12h內得到檢測結果。


但是aCGH也有不足之處——首先,不可避免的存在等位基因脫扣以及優先擴增現象;其次,無法用于單親源性二倍體的檢測;

 

總結來說就是,aCGH不能完全規避風險,即使通過aCGH檢測,后期流產的風險仍然很高!




③NGS技術:


NGS的測序流程可以概括為文庫構建、上機測序、數據分析三大步驟,其測序的基本原理為,通過擴增胚胎的NA,將其與人類基因組圖譜相比較,從而測定特定的NA序列以及基因突變。


④NGS具有如下眾多優勢:


(1)NGS為一項高通量測序技術,可在一個實驗中實現多個樣本同時檢測,使得NA測序成本降低成為可能;


(2)隨著分辨率的提高,增強了對部分或節段性染色體非整倍體的檢測效率;


(3)動態范圍的增加,使得多細胞樣本的嵌合體檢出率增加;


4)高度自動化,最大程度地減少了人為錯誤以及操作時間,使得檢測結果更加精確。


NGS技術一度被看作疾病預防最重要的科技突破,多種先天性以及遺傳性疾病檢測不僅可以大大降低疾病發生率,減少出生缺陷,還可以實現對疾病預測、預防、預警等。在給患者帶來更精確的檢測結果的同時,也能實現優生優育,提高試管嬰兒成功率。


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